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genetic and genomic medicine

208 articles

La médecine génétique et génomique explore comment notre code ADN influence la santé, permettant des diagnostics plus précis et des traitements personnalisés. Ce domaine en pleine évolution transforme la manière dont nous comprenons les maladies héréditaires et réagissons aux thérapies, rendant la science complexe accessible à tous.

Sur Gist.Science, nous suivons chaque jour les nouvelles découvertes publiées sur medRxiv, la plateforme de prépublications dédiée à la santé. Nous traitons systématiquement chaque nouveau préprint dans cette catégorie pour vous offrir à la fois une explication claire en langage simple et un résumé technique détaillé, vous aidant à naviguer dans les avancées sans barrière linguistique.

Découvrez ci-dessous la sélection la plus récente des travaux de recherche en médecine génétique et génomique.

📄 médecine génétique et génomique

Investigating the pathogenicity of missense spliceogenic variants using whole-genome sequencing, RNA-sequencing, and proteomics data from population and clinical research cohorts

Cette étude démontre que les variants faux-sens peuvent perturber de manière significative l'épissage de l'ARN pour causer une perte de fonction protéique, révélant qu'une proportion substantielle de ces « variants faux-sens spliceogéniques » cliniquement pertinents échappe aux outils de prédiction traditionnels centrés sur les protéines et soulignant la nécessité d'intégrer l'analyse centrée sur l'ARN dans les pipelines d'interprétation des variants.

Rintari, M. R., Chundru, V. K., Oquendo, C. J., Leslie, J., Pagnamenta, A. T., Baralle, D., Wright, C. F.2026-10-13
📄 médecine génétique et génomique

Sex-aware Cross-tissue Regulatory Transformer Identified Sexually Dimorphic Alzheimer's Disease Risk Loci and Causal Cellular Circuit

Cette étude présente STAGE-AD, un modèle Transformer sensible au sexe qui identifie les locus de risque génétique dimorphiques selon le sexe et les circuits cellulaires causaux de la maladie d'Alzheimer, révélant des contributions gliales et endothéliales distinctes respectivement chez les femmes et les hommes afin de permettre des stratégies de traitement plus ciblées.

Cheng, Z., Judaprawira, S., Perez, J., Goldstein, A.2026-10-09
📄 médecine génétique et génomique

GALC variants affect Glucocerebrosidase to Galactosylceramidase activity ratio

Cette étude démontre que les variants génétiques au locus GALC influencent significativement le rapport d'activité entre la glucocérébrosidase et la galactosylcéramidase, suggérant que le risque de maladie de Parkinson associé aux gènes des glycosphingolipides lysosomaux pourrait découler d'une coordination altérée entre les enzymes de la voie plutôt que d'effets isolés sur une seule enzyme.

Rajabi Vajargah, A., Senkevich, K., Zhang, Z., Liu, L., Amiri, S., Ghamgosar Shahkhali, M., Teferra, M., Lacarriere-Keit (…)2026-10-07
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Recessive loss-of-function and dominant gain-of-function variants in FBXO31 are associated with distinct neurodevelopmental disorders

Cette étude établit que des variants de *FBXO31* causent des troubles neurodéveloppementaux distincts à travers une série allélique où une mutation spécifique de gain de fonction dominante entraîne une paralysie cérébrale spastique, tandis que des variants de perte de fonction bialléliques récessifs, tels qu'une délétion homozygote identifiée dans une famille consanguine, entraînent un handicap intellectuel et un retard de développement.

Boehnlein, J., Weiss, B., Hirsch, S., Maass, J. G., Obeid, K., Hinderhofer, K., Schroeder, S., Saemann, B., Hempel, M. (…)2026-09-30
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GC801-enabled AAV gene therapy in a neonate with Pompe disease

Cette étude démontre qu'une dose unique de l'enzyme dégradant les IgG, le GC801, a réduit en toute sécurité les taux d'anticorps anti-AAV9 préexistants chez un nouveau-né atteint de la maladie de Pompe à début infantile, permettant ainsi une thérapie génique par GC301 réussie et une augmentation robuste de l'activité de la GAA sans effets indésirables.

Chen, J., Ma, W., Qi, H., Ma, X., He, Y., He, L., Ke, Y., Zhuang, L., Jiang, X., Wang, J., Xu, J., Xia, Y., Zhou, J., Wa (…)2026-09-29
📄 médecine génétique et génomique

Investigating laboratory capacity and whole genome sequencing practices to inform standardised protocols for bacterial genomic surveillance in Africa.

Cette étude a interrogé 52 institutions à travers 25 pays africains pour évaluer la capacité actuelle des laboratoires et les pratiques de séquençage du génome entier pour *Klebsiella pneumoniae*, révélant des capacités fondamentales suffisantes mais soulignant des besoins critiques d'investissement dans l'hémoculture, les chaînes d'approvisionnement, le séquençage et la bioinformatique afin d'établir des protocoles de surveillance génomique standardisés pour le sepsis néonatal.

Fortuin, C., Bolton, L., Dramowski, A., Foster-Nyarko, E., Holt, K. E., Newton-Foot, M., Rodrigues, C., Whitelaw, A.2026-09-28
📄 médecine génétique et génomique

A cross-tissue splicing signature as a quantitative biomarker for ReNU syndrome

Cette étude identifie une signature de l'épissage du site d'épissage 5' alternative robuste et minimale à six sites, dérivée de données de séquençage d'ARN, qui sert de biomarqueur spécifique et quantitatif pour distinguer les patients atteints du syndrome ReNU présentant des variants sévères de l'ARN snU4 de la boucle T par rapport aux témoins, démontrant son utilité à travers les tissus et dans les modèles de CSP pour le développement thérapeutique.

Dawes, R., Blakes, A., Markati, T., Griffiths, M., Cogne, B., Barakat, T. S., Barrett, J. C., Rinaldi, C., Sanders, S. J (…)2026-09-28
📄 médecine génétique et génomique

Adult Patient Perspectives on Psychiatric Polygenic Risk Scores

Cette étude explore les perspectives de 29 adultes souffrant de troubles psychiatriques sur les scores de risque polygénique, révélant un mélange complexe d'espoir pour une amélioration des soins et de la compréhension de soi, parallèlement à des préoccupations significatives concernant la vie privée, la stigmatisation et les implications éthiques.

McFarland, C. W., Merner, A., Trotter, P. M., Martinez, A. C., Ginn, L. A., Frumovitz, J., Ayton, D. M., Soda, T., Storc (…)2026-09-27
📄 médecine génétique et génomique

A founder population reveals genetic variation with major effect on serious mental illness

Cette étude exploite le séquençage de l'exome d'une population fondatrice colombienne pour identifier une variante de décalage de lecture transdiagnostique dans le gène ADAP1, enrichie par un effet fondateur, qui confère un risque plus de trois fois supérieur de schizophrénie et de trouble bipolaire et qui est associée à des phénotypes psychotiques, maniaques et cognitifs distincts.

Gerdes, G., Tozzo, V., Service, S. K., Frydman-Gani, C., Diaz-Zuluaga, A. M., Valencia-Echeverry, J., Arias, A., Bicks (…)2026-09-27
📄 médecine génétique et génomique

Quantifying the genetic separability of disease subtypes

L'article introduit GenSep, un cadre statistique qui révèle que les scores de risque polygénique actuels ne récupèrent qu'une faible fraction (médiane de 4,1 %) de la séparation génétique théoriquement atteignable entre les sous-types de maladies, distinguant ainsi les cas où une amélioration de la précision de la prédiction est possible de ceux qui sont limités par le chevauchement génétique intrinsèque.

Ning, C., Hof, J., Speed, D.2026-09-26